Maladie de Kabuki : symptômes, causes et traitements

Une maladie génétique rare, identifiée pour la première fois au Japon dans les années 1980, touche environ une naissance sur 32 000. Les diagnostics restent souvent tardifs, les symptômes pouvant varier fortement d’un patient à l’autre.

Cette condition résulte principalement de mutations sur les gènes KMT2D ou KDM6A. Les avancées récentes de la recherche ont permis d’améliorer la prise en charge, bien qu’aucun traitement curatif ne soit disponible à ce jour.

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Comprendre le syndrome Kabuki : une maladie rare aux multiples facettes

Le syndrome Kabuki, aussi nommé syndrome de Niikawa-Kabuki ou syndrome de Niikawa-Kuroki, fait partie de ces maladies génétiques qui bousculent les repères. Décrit pour la première fois en 1981 au Japon par les docteurs Niikawa et Kuroki, ce syndrome se manifeste à travers une combinaison de malformations congénitales et de troubles du développement. Le choix du nom n’est pas anodin : le visage des personnes atteintes rappelle le maquillage sophistiqué des comédiens du théâtre japonais Kabuki, une référence culturelle forte.En France, on estime que 22 enfants naissent chaque année avec ce syndrome. Une rareté qui n’efface pas la réalité des familles concernées, réparties sur tout le territoire. Garçons et filles sont concernés à parts égales. Au cœur de la maladie, une mutation du gène KMT2D (autrefois nommé MLL2), sur le chromosome 12, qui est détectée dans la majorité des cas. La transmission obéit à un mode autosomique dominant, mais dans la plupart des situations, la mutation apparaît spontanément, sans trace dans l’histoire familiale.

Diversité clinique et enjeux du diagnostic

Les manifestations du syndrome Kabuki sont multiples, ce qui rend le diagnostic complexe. Voici les principaux aspects à connaître :

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• Ce syndrome se présente sous différentes formes, avec une diversité frappante dans les signes cliniques.
• Les symptômes les plus fréquents incluent une dysmorphie faciale, un retard de croissance, ainsi que des malformations cardiaques ou du squelette.
• Le diagnostic repose d’abord sur l’observation des symptômes, mais l’analyse génétique du gène KMT2D (anciennement MLL2) permet d’en apporter la confirmation.

Le syndrome Kabuki ne connaît pas de frontière : il touche des enfants partout dans le monde. Les progrès du séquençage génétique, plus accessibles et performants, facilitent désormais l’identification des formes atypiques. Cette évolution permet d’ajuster plus tôt les soins et l’accompagnement.

Quels sont les symptômes et comment évoluent-ils au fil du temps ?

Dès la petite enfance, le syndrome Kabuki s’exprime à travers un ensemble de signes cliniques, dont la gravité et la combinaison varient nettement d’un individu à l’autre. Les anomalies du visage marquent souvent les esprits : ouverture allongée des paupières, sourcils arqués, nez court ou aplati, lèvres épaisses. Cette « dysmorphie crânio-faciale » oriente rapidement le médecin vers le diagnostic.Mais le visage ne raconte pas tout. Un retard de croissance postnatal se manifeste chez nombre d’enfants, parfois accompagné d’une tête plus petite que la moyenne. Sur le plan cognitif, un déficit intellectuel modéré apparaît progressivement, avec des difficultés scolaires persistantes. Certains patients présentent une hypotonie musculaire, une hyperlaxité des articulations et divers troubles orthopédiques, comme la scoliose ou la luxation de hanche, qui compliquent l’apprentissage de la marche.Les organes internes peuvent également être touchés : malformations cardiaques, anomalies rénales ou oculaires, surdité, strabisme, nystagmus. Un déficit du système immunitaire expose l’enfant à des infections respiratoires fréquentes et à un risque plus élevé de maladies auto-immunes. Les troubles digestifs, tels que le reflux ou des difficultés à s’alimenter, ajoutent à la complexité du parcours.L’évolution de la maladie ne suit aucun scénario préécrit. Certains voient apparaître une prise de poids à la puberté, d’autres rencontrent des troubles du sommeil, des crises d’épilepsie ou des comportements relevant du spectre autistique. Parfois, le tableau se complique avec des problèmes orthopédiques (scoliose, craniosténose) ou des anomalies urogénitales (troubles urinaires, descente incomplète des testicules chez les garçons). Le quotidien de chaque famille est façonné par la diversité des manifestations et l’implication de nombreux professionnels : pédiatres, orthophonistes, kinésithérapeutes, mais aussi l’engagement sans faille des proches.

Traitements disponibles et accompagnement au quotidien : quelles options pour les patients et leurs familles ?

La prise en charge du syndrome Kabuki s’appuie sur une approche personnalisée, adaptée à chaque profil. Aucun traitement permettant de faire disparaître la maladie n’est connu à ce jour, mais la connaissance plus fine des mécanismes génétiques permet d’ajuster les soins et d’accompagner l’enfant tout au long de sa vie.Le parcours commence souvent par un diagnostic tardif, du fait de la rareté et de la diversité des symptômes. Il s’appuie sur l’observation des signes cliniques, complétée par une analyse génétique moléculaire. Certains établissements spécialisés, à l’image de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, organisent un suivi coordonné impliquant pédiatres, généticiens, orthophonistes, kinésithérapeutes et psychologues. Les recommandations incluent :

• Un contrôle régulier de l’audition et de la vue, indispensable chaque année pour dépister et traiter précocement d’éventuels troubles sensoriels.
• Une surveillance bucco-dentaire suivie, afin d’anticiper les complications dentaires fréquentes dans ce syndrome.
• Des évaluations régulières du développement moteur, cognitif et du comportement pour ajuster les prises en charge éducatives et paramédicales.

Les difficultés d’alimentation, fréquentes, peuvent conduire à la pose d’une sonde de gastrostomie pour assurer une croissance satisfaisante. La rééducation motrice, l’orthophonie et la gestion des troubles du comportement contribuent à renforcer l’autonomie et le bien-être. Au quotidien, les familles ne sont pas seules. L’Association Syndrome Kabuki et des réseaux comme MAFACE offrent des ressources, du partage d’expérience et une écoute attentive. Des initiatives comme le projet AIDY, piloté à Paris, misent sur l’intelligence artificielle pour améliorer la détection précoce et mieux cibler les mutations en cause. Le rôle du tissu associatif, au travers de ses actions, collectes et campagnes d’information, est déterminant pour rompre l’isolement, soutenir les familles, et faire progresser la recherche.

Face à la maladie de Kabuki, chaque avancée scientifique, chaque réseau de soutien, chaque geste du quotidien écrit une histoire de résilience. À l’horizon, l’espoir d’un diagnostic plus rapide, d’un accompagnement affiné, et peut-être, un jour, d’un vrai tournant thérapeutique.